Hypernephrosis ist ein veralteter Begriff für Nebennierenrindenüberfunktion. Die Nebennierenrindenüberfunktion ist durch überaktive Nebennieren gekennzeichnet. Dies kann durch Tumore an den Drüsen oder einen Zustand namens angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (CAH) verursacht werden. Dr. Eugene Alpert, ein französischer Arzt und Eugeniker, war der Erste, der die Manifestationen dieser Funktionsstörung im Jahr 1910 klassifizierte.
Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
- CAH ist eine Gruppe von vererbbaren Störungen im Zusammenhang mit der Funktion der Nebennieren. Dies kann die fetale Entwicklung beeinträchtigen, insbesondere die Genitalentwicklung weiblicher Föten. CAH wird über ein rezessives Gen vererbt und kann daher von Eltern weitergegeben werden, die es tragen.
Komplikationen, die durch CAH verursacht werden
- Bei Frauen kann CAH zu einer Überproduktion männlicher Hormone führen. Bei normalen weiblichen Föten werden männliche Hormone in weibliche Hormone umgewandelt. Bei Frauen mit CAH fehlt das Enzym, das für diesen Prozess verantwortlich ist. Dies kann zu einem Pseudohermaphroditismus führen. Darüber hinaus kann CAH bei sowohl männlichen als auch weiblichen Föten zu gefährlichen Elektrolytstörungen führen.
Pseudohermaphroditismus
- Pseudohermaphroditismus ist ein Zustand, bei dem die inneren Geschlechtsorgane normal sind, aber die äußeren Genitalien mehrdeutig sein können. Im Fall des weiblichen Pseudohermaphroditismus (der durch CAH entstehen kann), kann die Klitoris vergrößert sein, um wie ein Penis auszusehen. Die Labia majora können ebenfalls verschmolzen sein, und die vaginalen und Harnröhrenöffnungen können beeinträchtigt sein.
Potentiell lebensbedrohliche Störung
- Außer den äußeren Auswirkungen auf die weiblichen Genitalien kann CAH bei sowohl Männern als auch Frauen signifikante Elektrolytstörungen verursachen. Eine erhöhte Aktivität der Nebennieren kann zu gefährlich niedrigen Natriumwerten (Hyponatriämie) führen. Eine schwere Hyponatriämie bei Neugeborenen kann zu Krampfanfällen oder Koma führen. Ebenfalls mit CAH assoziiert sind sehr hohe Kaliumwerte (Hyperkaliämie). Hyperkaliämie kann zu Muskelschwäche und möglicherweise zu unregelmäßigem Herzschlag führen, was tödlich sein kann. Hypotonie oder niedriger Blutdruck ist ebenfalls eine mögliche Manifestation von CAH.
Pränatales Screening
- Glücklicherweise können Ärzte während der Schwangerschaft auf CAH screenen, und der Fötus kann im Uterus behandelt werden. Das Testen erfolgt normalerweise, wenn ein Geschwisterkind die Störung hat oder Familienmitglieder bekanntermaßen die Genvariante tragen. Es gibt zwei Haupttests, die das Vorhandensein von CAH bei einem Fötus feststellen können: Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese. CVS kann im letzten Teil des ersten Trimesters durchgeführt werden (normalerweise 10 bis 12 Wochen). Bei CVS entnimmt der Arzt eine Probe der Chorionzotten, winziger haarähnlicher Fortsätze, die Teil der Plazenta sind. Die Probe wird über den Gebärmutterhals oder die Bauchwand entfernt. Der größte Vorteil von CVS ist, dass sie Probleme früher erkennen kann als die Amniozentese. Die Amniozentese ist einer der häufigsten Screenings zur Erkennung von Fötusanomalien. Bei diesem Verfahren wird eine Nadel verwendet, um Zellen aus der Fruchtflüssigkeit zu entnehmen. Diese Probe wird dann an ein Labor geschickt, um das Vorhandensein von Anomalien zu bestimmen. Eine Amniozentese wird normalerweise erst im zweiten oder dritten Trimester (15 Wochen oder später) durchgeführt.
Behandlung
- Wenn CAH beim Fötus diagnostiziert wird, kann der Mutter vor der Geburt ein Kortikosteroid-Medikament verabreicht werden. Diese Medikamente können die Plazenta passieren und die Aktivität der Nebennieren des Fötus unterdrücken. Bei weiblichen Föten kann dies die Produktion männlicher Hormone verringern und es den weiblichen Genitalien ermöglichen, sich normal zu entwickeln. Viele Menschen mit CAH nehmen ihr Leben lang Kortikosteroide ein, während andere ohne sie auskommen können. Wenn die Störung angemessen behandelt wird, können Menschen mit CAH ein gesundes Leben mit einer normalen Lebenserwartung führen.
