Rachitis ist defekte Mineralisation von wachsendem Knochen aufgrund von Vitamin-D-, Kalzium- oder Phosphatmangel. Sie tritt bei Kindern auf; das Äquivalent beim Erwachsenen ist Osteomalazie.
Pathophysiologie
- ↓ 1,25(OH)₂D → ↓ intestinale Ca²⁺/PO₄ Absorption → ↓ Serum Ca²⁺/PO₄ → ↑ PTH → renale Phosphatverlust → unzureichende Mineralisation von Wachstumsplatten und Osteoid.
Klinische Merkmale
- Skelettal: Verbreiterte Handgelenk/Knöchel, Kostenknorpelperlen (rachitische Rosette), Harrison-Grube, O-Beine (genu varum) oder X-Beine, Craniotabes, verzögerte Fontanellenschließung.
- Musculär: Hypotonie, verzögerte Motorikmeilensteine, proximale Schwäche.
- Dental: Zahnschmelzhypoplasie, verzögerter Durchbruch, Karies.
- Systemisch: Reizbarkeit, schlechtes Wachstum, Tetanie (bei schwerer Hypokalzämie).
Schwere Komplikationen
- Hypokalzämische Anfälle, Tetanie, Kehlkopfspasmus.
- Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz (selten).
- Atemwegskompromittierung durch Brustdeformität.
- Permanente Skelettdeformitäten bei unbehandelter Wachstumsphase.
Diagnose
- Labore: ↓ 25(OH)D (<12 ng/mL), ↓ Ca²⁺/PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.
- Röntgen: Becherförmige Ausbuchtung, Ausfransen, Verbreiterung der Metaphysen (Handgelenk/Knie).
Behandlung
- Stoss-Therapie (hochdosiert): Vitamin D₃ 50.000–100.000 IE wöchentlich ×4–8 Wochen (oder einmalig 300.000–600.000 IE IM/oral).
- Tägliche Erhaltung: 400–1000 IE/Tag (AAP) nach Repletion.
- Kalzium 500–1000 mg/Tag elementar.
- Monitoring: ALP-Normalisierung (3–6 Mo), Röntgenheilung (6–12 Mo), 25(OH)D >20 ng/mL.
- Orthopädische Überweisung für restliche Deformitäten nach Wachstumsabschluss.
Prävention
- 400 IE/Tag Vitamin D ab Geburt (gestillte Säuglinge).
- Ernährungskalzium (Milchprodukte, angereicherte Lebensmittel, Blattgemüse).
- Sichere Sonneneinstrahlung (Breitengrad/Jahreszeit/Hauttyp abhängig).
