Nabelschnurblutscreening ist hochgenau, aber nicht unfehlbar. Fünf Ursachen für Falsch-Negative:
- Mütterliche Kontamination: Mütterliches Blut verdünnt die fetale Probe; wenn die Mutter die Erkrankung hat, kann das fetale Signal maskiert sein.
- Niedrige Krankheitslast: Analytkonzentration unter der Nachweisgrenze des Assays (z. B. frühe Infektion, niedriges Chimerismusniveau).
- Technische Fehler: Probenhämolyse, Gerinnung, Fehlbeschriftung; Extraktion/Amplifikationsfehler; Datenanalyse-Störungen.
- Suboptimales Timing: Sammlung zu früh/spät für Marker-Expressionskinetik (z. B. Stoffwechselstörungen, Infektionen).
- Probenahme-/Lagerungsfehler: Unzureichendes Volumen, ungeeignetes Antikoagulans, Temperaturschwankungen, verzögerte Verarbeitung.
Klinische Reaktion
- Wiederholtes Testen mit peripherer Blutprobe.
- Korrelation mit klinischem Erscheinungsbild, Familienanamnese.
- Bestätigende Diagnostik (genetisch, enzymatisch, Kultur).
- Meldung an das Neugeborenenscreening-Programm zur Qualitätsverfolgung.
Falsch-Negative sind selten (<1 %), aber kritisch zu erkennen für rechtzeitige Intervention.
