Krabbe-Krankheit verstehen: Ursachen, Symptome und neueste Forschung

Was ist die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine extrem seltene genetische Störung, die die Zerstörung des Nervensystems verursacht. Sie betrifft im Allgemeinen Säuglinge, meist mit dem Tod vor dem 2. Lebensjahr. Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht und hat keine bekannte Heilung, obwohl klinische Behandlungen etwas erfolgreich waren. Etwa eines von 100.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys ist von dieser Krankheit betroffen. Die Krabbe-Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht. Beide Eltern müssen Träger des mutierten Gens sein, um es an ihre Kinder weiterzugeben.

Gene

Die Krabbe-Krankheit ist das Ergebnis einer Mutation im Galactosylceramidase-Gen, das sich auf Chromosom 14 befindet. Dieses Gen hilft bei der Produktion eines Enzyms, das Wasser verwendet, um Galaktolipide, eine Art Fett, abzubauen, das in den Nieren und, noch wichtiger, im Gehirn vorkommt. Dieses Enzym ist auch ein lebenswichtiger Bestandteil von Myelin, einer Beschichtung, die Nervenzellen schützt, die für die ordnungsgemäße Funktion des Nervensystems grundlegend sind.

Mutation

Es gibt mehr als 70 Mutationen im GALC-Gen, von denen bekannt ist, dass sie die Krabbe-Krankheit verursachen. Eine Art von Mutation ist die Zugabe von unerwünschter DNA oder Basenpaaren in das GALC-Gen. Andere umfassen das vollständige Löschen von Basenpaaren oder den Ersatz eines Basenpaares durch ein fehlerhaftes Basenpaar. Eine der häufigsten Mutationen ist das Löschen eines Abschnitts des GALC-Gens. Aufgrund dieser Mutationen können die Galaktolipide, die zur Bildung von Myelin beitragen, nicht richtig abgebaut werden, was zu einer abnormalen Nerven- und Gehirnfunktion führt.

Symptome

Säuglinge, die die genetische Mutation geerbt haben, die die Krabbe-Krankheit verursacht, zeigen in den ersten Lebensmonaten in der Regel keine Symptome. Jedoch, vor 6 Monaten, werden Säuglinge mit der Krankheit Steifheit in ihrem Körper zeigen. Ein schwieriges Temperament wurde bei Fällen der Krabbe-Krankheit festgestellt, sowie Schwierigkeiten beim Essen, Krampfanfälle, Fieber, Erbrechen und unterentwickelte motorische Funktionen. Obwohl selten, ist die Krabbe-Krankheit auch dafür bekannt, Erwachsene zu betreffen. Die Symptome können von Sehverlust, kompletter Lähmung und der Unfähigkeit, klar zu denken, reichen.

Behandlung

Die Behandlung der Krabbe-Krankheit ist noch ein Lernprozess. Bei Fällen von infantiler GALC-Mutation oder Krabbe-Krankheit kann nicht viel getan werden, außer das Baby so bequem wie möglich zu machen, wie Krampfmedikamente und Sondenernährung. Allerdings hat die Behandlung für einige Kinder, die noch keine Symptome der Krabbe-Krankheit zeigen, sich als etwas erfolgreich erwiesen. Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen können bei Kindern durchgeführt werden, bei denen eine pränatale Diagnose der Krabbe-Krankheit gestellt wurde. Dies kann die Auswirkungen der Krankheit verlangsamen, jedoch sind diese Operationen nicht immer erfolgreich.

Prognose

Die Krabbe-Krankheit ist bei den meisten Säuglingen in der Regel tödlich vor dem 2. Lebensjahr. Im Jahr 1997 bekamen der Quarterback der Buffalo Bills Jim Kelly und seine Frau einen Sohn, Hunter, der mit der Krabbe-Krankheit geboren wurde. Er starb 2005 im Alter von 8 Jahren und gilt als das am längsten lebende Kind, das mit infantiler Krabbe-Krankheit diagnostiziert wurde. Kinder, die an der Krabbe-Krankheit erkranken, haben ebenfalls eine geringe Überlebenschance und sterben meist innerhalb weniger Jahre nach der Diagnose. Das Erwachsenenalter der Krabbe-Krankheit ist ebenfalls in der Regel tödlich, aber Menschen mit der Krankheit leben meist etwa zwei bis sieben Jahre nach der Diagnose.