Mutationen des Krabbe-Krankheit

Krabbe-Krankheit ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die die Zerstörung des Nervensystems verursacht. Es wird allgemein betrifft Kleinkinder, was in der Regel der Tod vor 2 Jahren . Die Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht, und es ist kein Heilmittel bekannt , obwohl klinische Behandlungen etwas erfolgreich. Etwa jeder 100.000 Babys in den Vereinigten Staaten geboren ist von dieser Erkrankung betroffen . Krabbe-Krankheit ist durch eine genetische Mutation verursacht . Beide Eltern müssen Träger des mutierten Gens sein, um es an ihre Kinder weitergeben nach unten. Gene

Krabbe-Krankheit ist das Ergebnis einer Mutation in dem galactosylceramidase Gen , das auf Chromosom 14 befindet. Dieses Gen hilft bei der Produktion eines Enzyms, das Wasser nutzt, um Galactolipide brechen , eine Art von Fett , fand in den Nieren und , noch wichtiger, das Gehirn . Dieses Enzym ist auch wesentlicher Bestandteil der Myelin , die eine Beschichtung, die zu schützen Nervenzellen, die grundlegend für die ordnungsgemäße Funktion des Nervensystems hilft.
Mutation

mehr als 70 Mutationen im Gen GALC dafür bekannt sind, Krabbe-Krankheit verursachen. Eine Art von Mutation ist die Zugabe von unerwünschten DNA- oder Basenpaare in der GALC Gen . Andere schließen Löschung der Basenpaare ganz oder den Ersatz von einem Basenpaar mit einem fehlerhaften Basenpaar . Eine der häufigsten Mutationen ist das Löschen eines Abschnitts des GALC Gen . Aufgrund dieser Mutationen können die Galactolipide Myelin zu bilden , die zu helfen, nicht brechen richtig , was zu abnormalen Nerven-und Gehirnfunktion.
Symptome

Kinder, die haben erbte die genetische Mutation, die bewirkt, dass Krabbe-Krankheit in der Regel nicht alle Symptome in den ersten Lebensmonaten an. Doch vor 6 Monate , Kleinkinder mit der Krankheit wird die Steifigkeit in ihrem Körper zu zeigen. Ein schwieriges Temperament hat in Fällen der Krabbe- sowie Schwierigkeiten beim Essen , Krämpfe, Fieber, Erbrechen und motorisch unterentwickelte festgestellt worden. Obwohl selten, Krabbe-Krankheit ist auch bekannt, Erwachsene betreffen . Die Symptome können von Sehverlust , totale Lähmung und die Unfähigkeit , klar zu denken reichen .
Behandlung

Behandlung für Morbus Krabbe ist immer noch ein Lernprozess. In Fällen von infantiler GALC Mutation oder Krabbe-Krankheit , können nicht viel, außer das Baby getan so angenehm wie möglich , wie zum Beispiel Krampfmittel und Ernährungssonden zu machen. Die Behandlung für einige Kinder noch nicht die Symptome einer Krabbe hat gezeigt, etwas erfolgreich sein. Knochenmark -oder Stammzell-Transplantationen auf Kinder, die eine pränatale Diagnose der Krabbe-Krankheit gehabt haben, durchgeführt werden. Diese können die Auswirkungen der Krankheit zu verlangsamen , aber diese Operationen sind nicht immer erfolgreich.
Prognose

Krabbe-Krankheit ist in der Regel tödlich vor dem Alter von zwei in den meisten Säuglingen. Im Jahr 1997 , Buffalo Bills Quarterback Jim Kelly und seine Frau hatte einen Sohn , Hunter, der mit Krabbe-Krankheit geboren wurde. Er starb 2005 im Alter von 8 Jahren , und wurde als der am längsten lebenden Kind mit infantiler Krabbe-Krankheit diagnostiziert. Kinder, die Krabbe- Entwicklung haben auch eine geringe Chance zu überleben, in der Regel innerhalb von ein paar Jahren nach der Diagnose sterben. Adult Entwicklung der Krabbe ist auch in der Regel tödlich, aber Menschen mit der Krankheit leben, in der Regel etwa zwei bis sieben Jahre nach der Diagnose.