Gentest auf Tay-Sachs-Krankheit verstehen | DNA Direct

Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit fehlt ein Enzym, das erforderlich ist, um Fettansammlungen in den Zellen des Körpers zu verhindern. Die Krankheit schreitet fort, da sich Fett in den Zellen ansammelt und zu Verlust von Motorik, geistiger Behinderung und Tod führt. Es gibt kein Heilmittel für Tay-Sachs-Krankheit.

Der Test

DNA Direct berichtet, dass der effektivste Test zur Erkennung des Tay-Sachs-Gens einer ist, der die DNA untersucht und auf niedrige Spiegel des Enzyms prüft, das dem Körper aufgrund der Krankheit fehlt. Dieses Enzym ist als Hexosaminidase A (Hex A) bekannt.

Wer sollte getestet werden?

Die Mayo Clinic empfiehlt Gentests auf Tay-Sachs-Krankheit für Menschen, die eine Familiengeschichte der Krankheit haben, von aschkenasischen Juden abstammen, Mitglieder der Cajun-Gemeinschaft in Louisiana sind und Menschen aus einigen Gebieten von Québec.

Häufigkeit

Laut dem Mazor Guide sind etwa 1 von 27 jüdischen Menschen in den Vereinigten Staaten ein Träger von Tay-Sachs-Krankheit. Diese Rate liegt in der Allgemeinbevölkerung bei 1 von 250.

Die Chancen

Beide Eltern müssen das Tay-Sachs-Krankheits-Gen tragen, um die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben. Der Mazor Guide und DNA Direct geben beide an, dass, wenn beide Eltern das Gen haben, es eine 1 zu 4 Chance gibt, dass ihr Kind Tay-Sachs hat, eine 1 zu 4 Chance, dass ihr Kind die Krankheit nicht hat und kein Träger ist, und eine 2 zu 4 Chance, dass das Kind ein Träger des Gens ist, aber selbst nicht an der Krankheit leidet.

Testoptionen

Wenn gewünscht, kann Gentests auf Tay-Sachs anonym durch ein Heim-Kit durchgeführt werden. Tay-Sachs-Tests können auch an einem Fötus im Mutterleib mittels Amniozentese während der 15. oder 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.