Erbkrankheiten resultieren aus krankheitserregenden DNA-Varianten, die durch Gameten weitergegeben werden. Schlüsselkonzepte:
- Gene: DNA-Abschnitte, die Proteine oder funktionale RNAs kodieren.
- Mutation: Veränderung (SNV, Indel, CNV, Repeat-Expansion), die die Funktion stört.
- Vererbungsmuster:
- Autosomal-dominant: 1 mutiertes Allel → Krankheit (50 % Übertragung).
- Autosomal-rezessiv: 2 mutierte Allele → Krankheit (Träger asymptomatisch).
- X-chromosomal: Mutationen auf X-Chromosom; Männer stärker betroffen.
- Mitochondrial: Nur mütterliche Übertragung.
- Multifaktoriell: Mehrere Gene + Umwelt (z. B. T2DM, KHK).
- Penetranz & Expressivität: Nicht alle Mutationsträger entwickeln Krankheit; Schweregrad variiert.
- De-novo-Mutationen: Entstehen in der Keimbahn; nicht von Eltern vererbt.
Risikoeinschätzung
Familienanamnese (3-Generationen-Pedigree) leitet die Testung. Genetische Beratung erklärt Implikationen, reproduktive Optionen (PGT-M, pränatale Diagnostik) und psychosoziale Aspekte.
