Natürliches rotes Haar ist das seltenste menschliche Haarphänotyp, das bei etwa 1–2 % der Weltbevölkerung auftritt. Es resultiert aus Verlust-of-Funktion-Varianten im MC1R-Gen (Melanocortin-1-Rezeptor), das die Melanogenese von Eumelanin (braun-schwarz) zu Pheomelanin (rot-gelb) verschiebt. Dieses autosomal rezessive Merkmal erfordert biallelische pathogene Varianten für vollständige Expression; Heterozygoten können rote Strähnen oder helle Haut/Sommersprossen aufweisen.
Höchste Prävalenz: Schottland (~13 %), Irland (~10 %), Wales (~10 %), mit bemerkenswerten Häufigkeiten in Nordeuropa. Rotes Haar tritt auch in isolierten Populationen in Zentralasien (Uiguren), im Nahen Osten (Berber, einige jüdische Populationen) und bei den Udmurten Russlands auf. Assoziierte Phänotypen: Fitzpatrick-Hauttyp I–II, Sommersprossen, UV-Empfindlichkeit, veränderte Schmerzschwellen (MC1R moduliert κ-Opioid-Signalgebung) und erhöhtes Melanomrisiko.
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