Aniridie ist eine seltene, angeborene Augenerkrankung, die durch das partielle oder vollständige Fehlen der Iris gekennzeichnet ist und 1 von 50.000–100.000 Neugeborenen betrifft. Sie ist typischerweise beidseitig und wird durch Mutationen im PAX6-Gen verursacht, das die Augenentwicklung reguliert.
Häufige Symptome
- Verminderte Sehschärfe (oft 20/100 bis 20/200)
- Photophobie (schwere Lichtempfindlichkeit) und Blendung
- Nystagmus (unwillkürliche Augenoszillationen)
- Strabismus (fehlgestellte Augen)
- Abnorme Pupillenform oder -position
- Frühbeginnendes Glaukom (50–75% der Patienten)
- Grauer Star (50–85% bis zum Erwachsenenalter)
- Hornhautvaskularisation und Keratopathie
Management-Strategien
Die Behandlung ist lebenslang und multidisziplinär:
- Optische Korrektur: Getönte Brillen, Kontaktlinsen (einschließlich Prothesen-Iris-Linsen), Sehhilfen
- Glaukomkontrolle: Medikamentöse Tropfen, Laser-Trabekuloplastik, Drainageimplantate
- Star-Operation: Oft kombiniert mit Intraokularlinsenimplantation
- Strabismus-Operation: Zur Ausrichtung und binokularen Sicht
- Hornhautpflege: Schmiermittel, Bandage-Kontaktlinden, Limbus-Stammzelltransplantation
- Genetische Beratung: Für die Familienplanung (autosomal-dominante Vererbung)
Mit proaktiver Betreuung führen die meisten Menschen mit Aniridie ein aktives, unabhängiges Leben. Regelmäßige augenärztliche Überwachung ist unerlässlich.
